監管部門
中投顧問在《2016-2020年中國基因檢測行業投資分析及前景預測報告》中指出，整個基因檢測行業涉及細分產業眾多，包括醫院、臨檢中心、儀器試劑、商業公司、不同的技術平臺等，所以涉及的監管部門也較多。
(一)發改委
從宏觀上制定基因檢測產業的發展規劃：2015年6月，發改委發布《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》，其中提到要重點發展基因檢測等新型醫療技術，并將在3年時間內建設30個基因檢測技術應用示范中心，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化；此外地方發改委還參與基因檢測項目的定價，例如四川發改委定價無創產前2400元/次。
(二)衛計委
主要是對開展基因檢測機構的資質進行審查和規范，具體由三個部分監管，分別是醫政醫改局、婦幼司、臨檢中心：醫政醫改局先后發布遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療這四個專業的第一批基因測序臨床試點名單，《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》，《腫瘤個體化治療檢測技術指南(試行)》等規范；婦幼司則針對產前檢測在醫政醫改局試點名單的基礎上增加了108家醫療服務機構開展NIPT高通量測序技術臨床試點，并審核通過13家機構開展植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點；臨檢中心的職責是承擔臨床檢驗質量管理與控制工作，運行全國臨床檢驗室間質量評價計劃，建立、應用臨床檢驗參考系統，對開展基因檢測服務的醫學實驗室進行評估和驗收，例如。
(三)CFDA
對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進行監管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的檢測試劑盒、基因芯片等；在高通量測序方面，CFDA先后批準了幾款應用于NIPT的測序儀和檢測試劑，但是在腫瘤的診斷方面，目前還沒有高通量測序儀和高通量檢測試劑盒獲批，試點單位只能以自制試劑(LDTs)的形式開展檢測。
技術的監管
基因檢測中的技術平臺主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(熒光原位雜交技術)、基因芯片、測序(一代測序、高通量測序)，目前除高通量測序臨床服務制訂了限制政策，只有試點單位才能出具臨檢報告，其他基因檢測技術，如PCR、FISH、一代測序等的使用沒有限制，臨檢單位只要通過了PCR實驗室、病理學實驗室認證就可以應用這些技術。
機構的監管
什么樣的機構能夠開展高通量測序臨床服務？除了醫政醫改局和婦幼司發布的試點高通量基因測序技術臨床試點單位名單外，還有衛計委批準的“個體化醫學檢測試點單位“(業內常簡稱為LDT試點)，首批試點單位包括中南大學湘雅醫學檢驗所、北京博奧醫學檢驗所和中國醫科大學第一附屬醫院這3家機構，個體化醫學檢測試點的廣度和范疇，要高于高通量基因測序試點；此外還有一些地方衛生部門所批準成立的檢驗所，例如“南京高新精準醫學檢驗所”。但是即使沒有這些資質，測序服務機構也能以科研報告的形式提供檢測服務(規避醫學檢驗的限制)，或者與試點醫院成立聯合實驗室，享受利潤分成。這些都折射出當前我國基因行業監管的不成熟，美國臨檢機構采取的是CLIA/CAP認證的形式，很大可能我國未來也會采取類似的認證資質。
應用領域的監管
目前高通量測序臨床上的應用還只能試點應用于遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療四個專業方向。但是在心血管領域、感染性疾病、腸道微生物宏基因組學等領域，二代測序都有良好的應用前景，當前的臨床高通量測序試點只是LDT試點在某個專業方向的具體應用，未來應用領域會越來越廣。
儀器試劑的監管
由CFDA進行審批，高通量測序中需要申報的有測序儀(綁定上機試劑)、建庫試劑盒、檢測試劑盒、分析軟件等。NIPT方面，CFDA先后批準了華大基因(BGISEQ-100基于life的IonTorrent技術、BGISEQ-1000基于華大基因之前收購的CompleteGenomics的測序技術)、達安基因（002030）(DAProton基于life的IonTorrent技術)、博奧生物(BioelectronSeq4000基于life的IonTorrent技術)、貝瑞和康(與Illumina合作的NextSeqCN500)的NIPT二代基因測序儀和配套試劑(13、18、21號染色體三體檢測試劑盒、上機測序試劑)；在腫瘤方面，目前目前還沒有高通量測序儀和高通量檢測試劑盒獲批，試點單位只能以自制試劑(LDTs)的形式開展檢測服務。從長遠來看，多目標基因panel(幾十上百個基因或靶點)高通量檢測試劑盒基本沒有獲批的可能，因為位點突變率很低，很難找到足夠的病人開展臨床試驗，并且檢測結果也無法去驗證，所以這類試劑盒只能以LTDs的形式在臨檢實驗室使用，無法外售；而少量目標基因(數個基因，少量突變位點)的檢測試劑盒可能會被CFDA審批，但是從檢測成本來說，少量目標基因的檢測成本不會比多目標基因檢測低，所以終端價格相差不大，當與多目標基因panel一起進行市場推廣的時候，并不具有優勢。
來源：基因谷
