4月22日，國家發展改革委基因檢測技術應用示范中心建設項目正式啟動，由國家發展改革委產業經濟與技術經濟研究所和北京經濟技術開發區管委會聯合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫學檢驗所和北京亦莊生物醫藥園共同承辦的“基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術應用示范中心啟動儀式”在北京經濟技術開發區圓滿落幕。

北京經濟技術開發區管委會繩立成副主任、國家發展和改革委員會高技術產業司任志武巡視員、清華大學副校長薛其坤院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士等嘉賓出席啟動儀式并發表重要講話，來自全國各地政府、發改委、衛計委、醫院的相關領導共同見證國家發改委基因檢測示范中心項目正式啟動。

今年3月，《十三五“規劃”綱要》全文正式發布，健康中國戰略被寫入綱要，健康中國始于健康基因，基因組學和醫療器械被納入未來五年中國計劃實施的100個重大項目之中。同月，國家發展改革委辦公廳批復了第一批共27個省市自治區申報的基因檢測技術應用示范中心建設項目，進一步落實創新驅動發展戰略，加速發展戰略性新興產業，促進新型健康技術普及惠民。

去年6月，國家發展和改革委員會發布了《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》（發改高技[2015]1303號），該通知中提到將基因檢測技術納入到六大重點工程領域之一——“新型健康技術惠民工程”中，“支持擁有核心技術、創新能力和相關資質的機構，采取網絡化布局，率先建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創新成果的產業化”；“以目前相對成熟的遺傳性耳聾和唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查為重點，優先支持地方政府已確定相關政策措施和運行模式、建設條件具備的示范中心建設，推進基因檢測技術在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用，促進健康惠民?！?

基因檢測可實現重大疾病的預警、預防、預后及個體化診療等，在臨床醫學中占據重要的地位，目前可應用基因檢測技術進行檢測的疾病數超過1500種。大力發展基因檢測技術，開展推廣應用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，對于加快我國生物產業和健康產業發展、全面提高人口質量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應用最成熟，也是國家發改委文件中提到的基因檢測技術應用示范中心需重點建設的兩個基礎項目，生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團擁有這兩個項目的全套具有自主知識產權的獲證儀器試劑和相關資質。據悉，由地方政府與博奧生物展開合作，免費為當地新生兒進行大規模耳聾基因篩查，截止至2016年4月15日，全國由政府采購進行的新生兒耳聾基因芯片檢測總數已達138萬人，篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達4.4%，藥物性耳聾突變3377人，突變率為2.5‰，可避免近4萬人因不當用藥致聾。

具有自主創新技術、核心產品和相關資質的第三方醫學檢驗所是本次示范中心建設的主體單位，博奧檢驗旗下共16家第三方醫學檢驗所位列建設單位名單之中，成為示范中心建設的絕對主力軍?；驒z測技術應用示范中心，肩負著發展下游醫療機構開展基因檢測服務，刺激基因檢測應用消費市場，反向引導上游檢測儀器設備及試劑的骨干企業發展，通過“上下游聯動，協同推進具有我國自主知識產權的基因檢測儀器設備及試劑的產業化應用”，進而促進整條基因產業鏈蓬勃發展的重要任務。

據悉，本次示范中心的建設，主要將從以下幾個方面著手：第一是搭建六大技術平臺，構建基因檢測技術體系。示范中心將建設生物芯片、高通量測序、毛細管電泳測序、熒光定量PCR、串聯質譜、染色體核型分析等等多種高端檢測技術平臺，構建基因檢測技術體系。第二是實現五大領域應用，完善基因檢測技術應用體系。將基因檢測技術應用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療，以及個人基因組檢測和基因身份證等新領域，促進基因檢測技術的規?；褂谩５谌墙ㄔO三大服務功能，形成基因檢測技術服務體系。為推動基因檢測技術的規范化、規模化、產業化發展，示范中心還將建設區域質量控制中心、區域信息中心以及區域遺傳資源庫。

基因檢測技術應用示范中心的建設，是供給側改革的典范——發改委投資建設基因檢測技術應用示范中心，地方政府提供房租補貼等政策支持，是供給側改革、提高基因檢測技術臨床應用質量的重要舉措；是創新成果應用的典范——反向推動基因產業科技創新，有利于推動我國基因產業的跨越式發展，促進我國產業結構向高精尖方向發展，形成競爭新優勢；是戰略性新興產業發展的典范——中國經濟長期處于新常態，戰略性新興產業對未來中國經濟健康發展起到支撐性作用；基因檢測技術是戰略新興產業中最突出的代表，目前應用最廣泛、技術最成熟，建設好基因檢測技術應用示范中心，將對戰略性新興產業發展起到示范性作用；是創新科技成果普及惠民的典范——示范中心將創新科技成果廣泛應用于臨床，可以有效的持續增加民生福祉，使全體國民共享自主創新科技的發展成果，正如本次論壇的主題，“為人民健康服務，讓基因改變生活”！

來源：測序中國